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Esta mutación genética afecta el sueño y el reloj interno de las personas nocturnas.

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La mutación hace que las personas se acuesten tarde
¿Eres una de esas personas que se quedan despiertas hasta tarde en la noche y tienen problemas para levantarse a la mañana siguiente? Si es así, esto podría deberse a una mutación en sus genes. Los investigadores ahora han descubierto que la tendencia a acostarse tarde puede estar relacionada con sus genes.

Los investigadores del Laboratorio de Genética de la Universidad Rockefeller descubrieron en su investigación que podría estar en nuestros genes si somos los llamados noctámbulos y siempre nos acostamos tarde en la noche. Los médicos publicaron los resultados de su estudio en la revista médica "Cell".

Mutación CRY1 encontrada en personas con trastornos del sueño retrasados
Para su estudio actual, los investigadores examinaron a 70 personas de seis familias diferentes. Descubrieron que la mutación en un gen llamado CRY1 se encontró en sujetos que padecen el llamado trastorno de la fase de sueño retardado (DSPD).

En DSPD, las personas se acuestan tarde y se levantan más tarde en la mañana
En los afectados, el llamado reloj circadiano está retrasado, por lo que estas personas se despiertan más tarde por la mañana y se acuestan más tarde por la noche. Sin embargo, la mutación faltaba entre los miembros de las mismas familias que no padecían DSPD, explican los investigadores. Los experimentos de laboratorio también han demostrado que este gen podría desempeñar un papel clave en el reloj circadiano.

Los efectos afectan toda la vida
Esta es la primera mutación genética que se ha asociado con DSPD, dicen los científicos. Las personas con esta mutación se acuestan tarde todos los días, por lo que la mutación tiene un impacto significativo en la vida de los afectados, explica la autora Alina Patke de la Universidad Rockefeller.

Casi toda la vida en el mundo está influenciada por el ritmo circadiano.
El llamado reloj circadiano es un ritmo interno que influye en casi toda la vida en la tierra. En los humanos, el ritmo determina cuándo los afectados están cansados, hambrientos o despiertos. Incluso regula la temperatura corporal, agregan los médicos.

En muchas profesiones, dicha mutación es una desventaja
Para ciertas profesiones, DSPD ciertamente no conlleva desventajas significativas. Los camareros incluso podrían beneficiarse de un ciclo de sueño tan retrasado, por ejemplo. Sin embargo, los cirujanos y otros trabajos normales que requieren que las personas se levanten temprano en la mañana están en desventaja debido a la mutación asociada con DSPD.

Primer caso de DSPD
Por primera vez, una mutación asociada con DSPD se detectó hace siete años en una mujer de 46 años en los Estados Unidos. Esto se debió a sus graves problemas de sueño para un examen en un laboratorio de sueño, explican los médicos.

Las víctimas deben vivir blindadas en su propio horario durante dos semanas.
Luego, los investigadores analizaron los patrones naturales de sueño de la mujer al protegerse de todas las influencias ambientales en un apartamento durante dos semanas. No había ventanas, ni televisión ni internet, explica el autor Patke. El participante debe vivir allí en su propio horario. Durante este aislamiento, la mujer comenzó un ritmo que duró aproximadamente 1 hora más que el típico ciclo circadiano de 24 horas. El sueño de la mujer también estaba fragmentado.

La mutación CRY1 está asociada con el trastorno de la fase de sueño retardado
Al secuenciar sus genes, los investigadores identificaron la mutación CRY1. En el nuevo estudio, el equipo de Patke confirmó el vínculo de las mutaciones genéticas CRY1 con el trastorno de la fase de sueño retardado. Para este propósito, se buscó la mutación en los miembros adultos de la familia de la mujer y en otros llamados patrones de población.

Se llevaron a cabo más investigaciones en Turquía.
Utilizando una base de datos de información genómica para personas en Turquía, los investigadores identificaron a las personas que portaban la mutación CRY1. Los científicos buscaron a estas personas y llevaron a cabo conversaciones y más secuencias de ADN entre miembros de seis familias.

El centro del sueño se desplaza hacia atrás en personas con CRY1
Entre los miembros de la familia turca, 39 personas portaban la mutación CRY1. 31 personas no tenían esta mutación. Los ciclos de sueño de los miembros de la familia con el gen se modificaron significativamente, dicen los científicos. Su foco de sueño cayó entre las 6 a.m. y las 8 a.m. El enfoque del sueño para las personas sin la mutación fue alrededor de las 4 a.m., agregaron los expertos.

No todas las noctámbulas padecen una mutación CRY1.
Alrededor del diez por ciento de la población sufre un trastorno de la fase de sueño tardío. Pero no todos los noctámbulos portan la mutación. Por supuesto, también hay personas que regularmente se acuestan tarde, pero que aún no sufren los efectos de una mutación CRY1. Probablemente, otras causas de DSPD también pueden estar en la raíz, explica Patke.

¿Existen estrategias para restablecer el reloj interno?
Sin embargo, la identificación de al menos una mutación genética como la causa del trastorno del sueño es un paso importante. La comprensión del control de estos ritmos podría ayudar a manipular la mutación con medicamentos, dicen los médicos. Mientras tanto, hasta que tales medicamentos estén disponibles, las personas con trastornos del sueño pueden usar otras estrategias para restablecer sus relojes internos. Las víctimas deben acostarse a una hora específica cada noche (incluidos los fines de semana) y levantarse a una hora específica cada mañana. También deben evitar las luces brillantes en el entorno para dormir (incluidas las computadoras portátiles y los teléfonos inteligentes), aconseja el experto. (como)

Autor y fuente de información


Vídeo: Relojes Circadianos y Optogenética: Reflexiones acerca del tiempo y la luz (Junio 2022).


Comentarios:

  1. Francois

    Es información compatible y muy útil

  2. Vigis

    Bravo, ¿cuál es la frase correcta ... idea brillante?

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    maravillosamente, un mensaje muy útil



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